Η νόσος του Recklinghausen είναι νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Υγεία
Φόρτωση ...

Νευροϊνωμάτωση - ασθένειες που χαρακτηρίζονται απότην εμφάνιση όγκων στο ανθρώπινο σώμα. Αυτές οι ασθένειες είναι κληρονομικές και συσχετίζονται με διάφορα γεγονότα που εμφανίζονται στα γονίδια. Αν και υπάρχουν διάφοροι τύποι νευροϊνωμάτωσης, το άρθρο θα εξετάσει μόνο τον πρώτο τύπο - τη νόσο του Recklinghausen, που πρώτα εξηγείται από επιστήμονες τον 19ο αιώνα. Εξετάστε την εκδήλωση της νόσου, τις αιτίες και τις μεθόδους θεραπείας.

Πώς εκδηλώνεται η νόσος του Recklinghausen;

Η νόσος του Recklinghausen

Ένα άτομο που πάσχει από νευροϊνωμάτωση τύπου Ι(NF1), έχει ήδη γεννηθεί με αυτή τη διαταραχή, αλλά η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί για πολλά χρόνια. Η νευροϊνωμάτωση (νόσος του Recklinghausen) σε κάθε άτομο εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Οι παθολογίες είναι εξίσου ευαίσθητες τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

Εάν ο ασθενής έχει NF1, τότε συνήθως υπάρχουν συμπτώματα όπως:

  • ανοιχτόχρωμες κηλίδες χρώματος καφέ με λεία όψη στο δέρμα.
  • μη καρκινικούς όγκους πάνω ή κάτω από το δέρμα.

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με νόσο του Recklinghausen έχουν επίσης άλλα προβλήματα υγείας. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • υψηλή αρτηριακή πίεση.
  • (σκολίωση) ή ανωμαλίες σε άλλα οστά.
  • τα νοητικά προβλήματα είναι πιθανά.
  • προβλήματα με τη συμπεριφορά.
  • γλοίωμα των οπτικών νεύρων.
  • Σε 10% των ασθενών παρατηρείται κακοήθης όγκος των μεμβρανών περιφερικού νεύρου (μεσεγχυματικοί όγκοι) που μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.

Γιατί συμβαίνει η ασθένεια του Recklinghausen

Η φωτογραφία της νόσου του Recklinghausen

Όπως προαναφέρθηκε, η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι -κληρονομική ασθένεια η οποία λαμβάνει χώρα λόγω μιας μετάλλαξης ενός ορισμένου γονιδίου, χαρτογραφήθηκε σε ανθρώπινο χρωμόσωμα 17. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη του νευρικού ιστού.

Περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων της νόσου του Recklinghausen(οι φωτογραφίες παρουσιάζονται στο άρθρο) μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η εμφάνιση του NF1 σχετίζεται με γονιδιακές επεκτάσεις σε ανθρώπους. Αυτή η μετάλλαξη ονομάζεται σποραδική.

Υπάρχουν δοκιμές που βοηθούν στην αναγνώριση της νόσου Recklinghausen σε ένα παιδί που βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος μπορεί να διαγνωστεί μόνο μετά τον τοκετό.

Πώς θεραπεύεται η νόσος του Recklinghausen

Η νευροϊνωματική νόσος του Recklinghausen
Η ιατρική δεν είναι ακόμη έτοιμη να απαντήσει σε αυτή την ερώτηση- η αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Εάν ο ασθενής παρουσιάσει μια ασθένεια του Recklinghausen, τότε πρέπει να είναι συνεχώς υπό την επίβλεψη των γιατρών. Και αν η ασθένεια αποτελεί απειλή για τη ζωή (κάτι που συμβαίνει σπάνια) λόγω της ήττας οποιουδήποτε σώματος, το έργο των ιατρών θα στοχεύει στην εξάλειψη αυτού του κινδύνου.

Η νόσος του Recklinghausen υποχωρεί μόνο σεχειρουργική θεραπεία. Σε αυτή την περίπτωση, οι όγκοι αφαιρούνται, καταβάλλονται προσπάθειες για την εξάλειψη των ανωμαλιών στα οστά. Επιπλέον, συνταγογραφούνται φάρμακα για τη θεραπεία άλλων πιθανών προβλημάτων υγείας που προκαλούνται από το NF1. Εάν υπάρχουν περισσότεροι από ένας όγκοι στο ανθρώπινο σώμα, και πολυάριθμοι όγκοι, τότε συνήθως οι ακτινογραφικές επεμβάσεις συνταγογραφούνται. Οι ποιοτικές εξετάσεις και η έγκαιρη θεραπεία βοηθούν τους ανθρώπους να ζήσουν μια πλήρη και φυσιολογική ζωή.

Φόρτωση ...
Φόρτωση ...