Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: σύντομη περιγραφή και ταξινόμηση

Εκπαίδευση:

Πολύ συχνά στη φύση υπάρχει ένα φαινόμενο κάτω απόχρωμοσωμική μετάλλαξη. Συνδέεται με μια αλλαγή στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και οδηγεί στην περαιτέρω ανάπτυξη μιας ποικιλίας ελαττωμάτων στο σώμα. Οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων χωρίζονται σε δομικά χρωμοσώματα (παρατηρείται μια μεταβολή στη δομή τους) και αριθμητική (που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα ζεύγος γονιδιωμάτων).

Δομικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Αυτή είναι μια παραβίαση που σχετίζεται με τη ρήξη και επακόλουθη δέσμευση χρωμοσωμικών περιοχών, ως αποτέλεσμα της οποίας αλλάζει το αρχικό γενετικό υλικό. Μπορούν να είναι:

- ισορροπημένη - στην περίπτωση αυτή όχιυπάρχει έλλειμμα ή πλεόνασμα γενετικού υλικού, έτσι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εκδηλώνονται. Ωστόσο, υπάρχει τεράστιο κίνδυνο να μεταφερθεί ένα μη ισορροπημένο σύνολο γενετικού υλικού κατά την αναπαραγωγή.

- μη ισορροπημένο - στην περίπτωση αυτή το παιδί που γεννιέται έχει αρκετές σοβαρές παθολογίες.

Υπάρχουν οι παρακάτω τρόποι αλλαγής της δομής των χρωμοσωμάτων:

Διαγραφές - χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, οι οποίες συνδέονται με τη ρήξη του νήματος χρωμοσώματος και την απώλεια του σημαντικού μέρους του. Τέτοιες αλλαγές οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες, και σε ορισμένες περιπτώσεις και σε θάνατο.
Αντίγραφα - μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον διπλασιασμό μιας συγκεκριμένης περιοχής του DNA, με απουσίες από σοβαρές παθολογικές καταστάσεις.
Μετατόπιση - διεξάγεται με ρήξη δύο γειτονικών χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα, και τα δύο χρωμοσώματα ανταλλάσσουν τα μέρη τους, σχηματίζοντας ένα νέο σύνολο γενετικού υλικού.
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ - που χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά ενός τμήματος από ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Αναστροφή - με αυτή τη μορφή ρήξης χρωμοσωμάτων μετάλλαξηςσυμβαίνει σε δύο μέρη την ίδια στιγμή. Μετά από αυτό, η περιοχή που βρίσκεται ανάμεσα στα κενά, γυρίζει γύρω από τον άξονα, αλλάζοντας την γενετική ακολουθία.

Αριθμητικές Μεταβολές Χρωμοσωμάτων. Όπως αναφέρθηκε ήδη, τέτοιες μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:

Τρισωμία - χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οποία συνοδεύεται απότην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο γενετικό σύνολο. Αυτό συμβαίνει εάν κατά τη διαίρεση του κυττάρου τα θυγατρικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν. Τέτοιες αλλαγές προκαλούν και φαινοτυπική παθολογία. Ορισμένες τρισωμίες οδηγούν στον εμβρυϊκό θάνατο στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του. Οι αιτίες της μετάλλαξης δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές.
Μονόσωμα - χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οποία χαρακτηρίζεται από την εξαφάνιση ενός χρωμοσώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας τέτοιος οργανισμός δεν είναι βιώσιμος, επομένως πεθαίνει στα αρχικά στάδια εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Πολυλειτουργία - ένα πολύ σπάνιο φαινόμενο που χαρακτηρίζεταιη παρουσία στο κύτταρο τριπλών, και μερικές φορές τετραπλό σύνολο χρωμοσωμάτων. Ένας οργανισμός με παρόμοιες ανωμαλίες δεν είναι σε θέση να ζήσει - είτε πεθαίνει πριν από τη γέννηση, είτε αμέσως μετά.
Αριθμητικές αλλαγές στα σεξουαλικά χρωμοσώματα - ένα αρκετά κοινό φαινόμενο, το οποίο συνοδεύεται από αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο τελευταίο, 23ο ζευγάρι.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: παραδείγματα

Η σύγχρονη ιατρική γνωρίζει πολλές περιπτώσειςγέννηση παιδιών με χρωμοσωμικά ελαττώματα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, μερικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις δεν προκαλούν ορατές αντιδράσεις από το σώμα, και μερικές απλά δεν είναι συμβατές με την επιβίωση. Υπάρχουν όμως και πολύ γνωστές γενετικές ασθένειες που προκύπτουν ακριβώς ως αποτέλεσμα αλλαγών στο γενετικό υλικό.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down είναι τρισωμία 21 ζευγών.χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια παραβίαση συνοδεύεται από συγγενή ελαττώματα της καρδιάς και του κυκλοφορικού συστήματος, καθώς και από την εμφάνιση ενός ατόμου και τη διανοητική καθυστέρηση.

Σύνδρομο Patau - ζεύγος τρισωμίας 13. Συνοδεύεται από μια τέτοια παραβίαση της ανώμαλης ανάπτυξης των οστών, αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, πολλαπλά πόδια στα πόδια ή τα χέρια (έξι δάχτυλα), παραβίαση των καρδιαγγειακών και νευρικών συστημάτων.

Το σύνδρομο Turner είναι μια μονοσωμία του 23 (φύλο)ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα το έμβρυο να λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν μια αργή ανάπτυξη του σεξουαλικού συστήματος και μια αδύναμη εκδήλωση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.